アラジール症候群とは?

要点まとめ

  • アラジール症候群の概要: 肝臓や心臓、血管、骨、眼など多くの臓器に影響を及ぼすことがある、遺伝性の子どもの病気です。
  • 早期発見のサイン: 出生後早い時期に、便が白くなり、皮膚や白目が黄色くなる「黄疸」の症状によって気づかれることが多いです。
  • 特徴的な症状: ほとんどの患者さんに「かゆみ」が現れます。幼いうちはかゆみに気づきにくく、布団に背中をこすり付ける、抱っこ中に顔をこすり付けるなどの仕草には注意が必要です。
  • 治療法: 個々の症状に合わせて、「利胆剤」「ビタミン剤」「かゆみ止め」などの薬が用いられます。

概 要

アラジール症候群は、肝臓や心臓など多くの臓器に影響を及ぼす非常にまれな子どもの遺伝性疾患ですが、見逃されているケースも多いと言われています。
この動画では、便が白くなる、皮膚や白目が黄色くなる、かゆみが出るといった早期発見のサインとなる主な症状や、症状に合わせた治療法について分かりやすく解説します。

FAQ

Q1. アラジール症候群とはどのような病気ですか?

A1. 肝臓や心臓、血管、骨、眼など多くの臓器に影響を及ぼすことがある、遺伝性の子どもの病気です。

非常にまれな病気(希少疾病)に分類されますが、実際の患者さんはもっと多く、見逃されているケースもたくさんあると言われています。

Q2. アラジール症候群を疑うきっかけとなる症状は何ですか?

A2. 出生後早い時期に便の色が白くなったり、皮膚や白目が黄色くなったりする黄疸の症状で気づかれることが多いと言われています。

また、ほとんどの患者さんでかゆみが現れるのも特徴です。

Q3. 子どもが「かゆみ」を感じているか見分けるサインはありますか?

A3. 布団に背中をこすり付けたり、抱っこされている最中に顔をこすり付けたりする仕草がある場合は、かゆみを感じている可能性があるため注意が必要です。

Q4. どのような治療が行われますか?

A4. それぞれの症状に合わせた治療が行われます。

主に「利胆剤」、「ビタミン剤」、「かゆみ止め」などの薬が使われます。

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疾患情報詳細

アラジール症候群は遺伝性の子どもの病気で、希少疾病という非常にまれな病気に分類されます。肝臓や心臓、血管、骨、眼など多くの臓器に影響を及ぼすことがある病気ですが、出生後早い時期に便色が
白くなったり皮膚・白目が黄色くなったりする黄疸の症状で気付かれることが多いと言われています。その他、ほとんどの方でかゆみが現れ、布団に背中をこすり付ける、抱っこ中に顔をこすり付けるといった仕草がある場合にも注意が必要です。治療としては「利胆剤」、「ビタミン剤」、「かゆみ止め」などが個々の症状に応じて使われます。


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CIRCLe(Comprehensive and Informative Registry system for Childhood Liver Disease)


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